Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Czemu napoje dietetyczne nie smakują jak zwykłe

26 kwietnia 2007, 10:19

Dwoje naukowców z University of Illinois, Soo-Yeun Lee oraz Shelly Schmidt, postanowiło znaleźć odpowiedź na pytanie, dlaczego dietetyczne napoje gazowane różnią się smakiem od swoich bardziej kalorycznych odpowiedników. Pomóc im w tym miał sztab przeszkolonych kiperów.


Społeczeństwo nie lubi skromnych mężczyzn?

30 lipca 2010, 10:07

Czy społeczeństwo karze mężczyzn za niebycie macho? Wszystko wskazuje na to, że skromność, np. podczas rozmowy w sprawie pracy, jest uznawana za złamanie reguł dotyczących ról płciowych i sprawia, że świadkowie takiego zachowania reagują sprzeciwem i lekkim wykluczeniem głównego aktora.


Najstarszy dinozaur (albo najbliższy krewny)

6 grudnia 2012, 17:27

Naukowcy z USA odkryli najstarszego dinozaura albo najbliższego jak dotąd krewnego tych gadów. Nyasasaurus parringtoni, bo o nim mowa, mierzył z ogonem ok. 3 m i ważył od 20 do 60 kg. Żył mniej więcej 10 mln lat przed bardziej znanymi eoraptorem czy herrerazaurem.


Marszczenie palców ułatwia chwytanie mokrych przedmiotów

9 stycznia 2013, 10:37

Pomarszczone przez moczenie opuszki palców zwiększają pewność chwytu przy obchodzeniu się z mokrymi lub zanurzonymi w wodzie obiektami.


Sztuczna skóra doskonalsza od ludzkiej?

18 lipca 2019, 11:48

Już wkrótce roboty i protezy mogą zyskać zmysł dotyku podobny do ludzkiego lub nawet od niego doskonalszy. Asynchronous Coded Electronic Skin (ACES) to sztuczny system nerwowy opracowany na National University of Singapore.


Sięgnęli po nieosiągalne. Nowatorska technika pozwoli na edytowanie mtDNA

10 lipca 2020, 12:31

Dzięki enzymowi bakteryjnemu naukowcy byli w stanie osiągnąć coś, czego nie dawała nawet technika CRISPR-Cas9. Udało im się przeprowadzić precyzyjne zmiany w genomie mitochondrialnym (mtDNA). Nowatorska metoda opierająca się na nowoczesnej precyzyjnej technice o nazwie base editing, pozwoli na opracowanie nowych technik badania, a może i leczenia, chorób powodowanych przez mutacje w genomie mitochondriów.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy