Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę

11 stycznia 2024, 10:24

Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.


Dlaczego rany u ludzi goją się 3-krotnie wolniej niż u innych naczelnych?

5 maja 2025, 07:51

Gojenie się ran ma olbrzymie znacznie dla przetrwania zarówno ludzi, jak i zwierząt. Zwykle rany skóry, których doświadczają zwierzęta, nie są niebezpieczne same w sobie. Śmiertelnie niebezpieczne mogą być związane z nimi infekcje. Dlatego tempo gojenia się ran ma duże znaczenie. Tymczasem u ludzi rany goją się powoli. Naukowcy z Japonii, Kenii i Francji postanowili sprawdzić, czy jest to cecha charakterystyczna wszystkich naczelnych.


„Klątwa faraona” zamieniona w lek przeciwnowotworowy

24 czerwca 2025, 09:07

Grzyb wiązany ze śmiercią osób rozkopujących starożytne groby, został zamieniony przez naukowców z University of Pennsylvania w silny lek przeciwnowotworowy. Uczeni wyizolowali z kropidlaka żółtego (Aspergillus flavus) nową klasę molekuł, zmodyfikowali je i przetestowali w laboratorium przeciwko komórkom białaczki. Okazało się, że nowy środek może rywalizować skutecznością z już zatwierdzonymi lekami przeciwnowotworowymi.


Czemu napoje dietetyczne nie smakują jak zwykłe

26 kwietnia 2007, 10:19

Dwoje naukowców z University of Illinois, Soo-Yeun Lee oraz Shelly Schmidt, postanowiło znaleźć odpowiedź na pytanie, dlaczego dietetyczne napoje gazowane różnią się smakiem od swoich bardziej kalorycznych odpowiedników. Pomóc im w tym miał sztab przeszkolonych kiperów.


Społeczeństwo nie lubi skromnych mężczyzn?

30 lipca 2010, 10:07

Czy społeczeństwo karze mężczyzn za niebycie macho? Wszystko wskazuje na to, że skromność, np. podczas rozmowy w sprawie pracy, jest uznawana za złamanie reguł dotyczących ról płciowych i sprawia, że świadkowie takiego zachowania reagują sprzeciwem i lekkim wykluczeniem głównego aktora.


Najstarszy dinozaur (albo najbliższy krewny)

6 grudnia 2012, 17:27

Naukowcy z USA odkryli najstarszego dinozaura albo najbliższego jak dotąd krewnego tych gadów. Nyasasaurus parringtoni, bo o nim mowa, mierzył z ogonem ok. 3 m i ważył od 20 do 60 kg. Żył mniej więcej 10 mln lat przed bardziej znanymi eoraptorem czy herrerazaurem.


Marszczenie palców ułatwia chwytanie mokrych przedmiotów

9 stycznia 2013, 10:37

Pomarszczone przez moczenie opuszki palców zwiększają pewność chwytu przy obchodzeniu się z mokrymi lub zanurzonymi w wodzie obiektami.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy